Hastalık

Hastalık

PKU, yani fenilketonüri, çocuğa ebeveynlerinden kalıtımla geçen metabolik bir hastalıktır. Çocuğun hastalığa yakalanması için hem anne, hem de babanın hastalıkla ilgili genleri taşıması gerekir. Ancak böyle bir tesadüf olur da, anne ve baba hastalık genlerini taşırsa bu çiftten doğan bir çocuğun hasta olma riski %25'tir. Yaklaşık olarak tüm nüfusun %2’si hastalık geni taşır. Her zaman olmasa da, genellikle ebeveynlerde aynı genin bulunması, yakın akraba evliliklerinde görülür. Dolayısıyla, bu hastalık kuzey ülkelerinde oldukça nadir görülen bir olgu iken daha güneyde yer alan ülkelerde, özellikle akraba evliliklerin sık olduğu Orta Doğu ülkelerinde daha sık görülür. Genel olarak her 10.000 yeni doğan bebekten birinin bu hastalığa yakalandığı varsayılır. Akraba evliliklerinin sık görüldüğü Türkiye’de bu oranın 4500 yeni doğan çocukta bir olduğu kabul edilmektedir.

Fenilketonüri, karaciğer enzimlerinden biri olan fenilalanin hidroksilazın kusurlu olmasının neden olduğu metabolik bir hastalıktır. Bu kusurun bir sonucu olarak fenilalanin, tirozine dönüştürülemez; kanda ve dokularda birikir.

Fenilalanin birikimi ve tirozin yetersizliği ciddi zihinsel bozukluğa sebep olur. Tedavi olmayan çocuğun sinir sistemi, daha yaşamının ilk yılı içinde zarar görür.

Sonuç olarak, beynin zarar görmesini önlemek için doğumdan itibaren fenilalanin alımını sınırlamak önemlidir. Fenilalanin tüm proteinlerin içinde bulunur. Bu nedenle hastalığın tedavisinde sıkı kontrol edilen bir diyet uygulanır. Bu bozukluk 1934 yılında ilk kez hastalığı tanımlayan Norveçli doktor Asbjorn Folling’in isimlendirdiği "Folling'in hastalığı" olarak da bilinir.

Fenilalanin hidroksilaz geni 12q24.1’de yer alır. Dünyada yaklaşık 400 farklı mutasyon tarif edilmiştir. Fenilketonürinin genotip ve fenotipleri arasında bir uyum bulunmaktadır. Bu, bilinen mutasyonların sonucunu tahmin etmenin mümkün olduğu anlamına gelir; ya klasik PKU, ya hafif PKU ya da hiperfenilalaninemi, HPA - genellikle tedavi gerektirmeyen çok hafif bir mutasyon- görülür. İki mutasyonun hafif olanı hastaya hakim olur. Danimarkalı hasta kohortu genotipine göre, %43 klasik PKU mutasyon, %25 hafif mutasyon, %7 orta mutasyon, ve %17 HPA’lıdır. Mutasyonlardan biri veya her ikisi de tespit edilememesi veya ilgili mutasyonun önceki kayıtlarının olmaması nedeniyle %8’i sınıflandırılmamış olarak kalır.

Tarihçe

PKU’lu bireylerin fenilalanini yıkmaları mümkün olamaz, dolayısıyla vücutta birikerek büyük zarara neden olurlar ve bu nedenle protein alımını sınırlamak hayati önem taşır.


Read more about the history about the PKU treatment

Tarihçe

Get in touch!

   +45 58 37 31 00          info@preKUlab.com

Give us a call, write an e-mail or fill out the form below.

Get in touch
İsim

Invalid Input
E-mail

Invalid Input
Mesajınız

Invalid Input